Alta velocidad de mutación: El mtDNA presenta una tasa de mutación espontánea 10 veces superior a la del DNA nuclear. Este fenómeno puede estar causado porque en la mitocondria se producen continuamente radicales de oxígeno, como consecuencia de la oxidación final de los compuestos carbonados, que pueden dañar a un DNA que no está protegido por proteínas.
Debido a este hecho, la variación de secuencias entre individuos de una misma especie es muy grande, hasta unos 70 nucleótidos y en un mismo individuo se estará generando, a lo largo de la vida, una pequeña heterogeneidad en el mtDNA. Produciendo así enfermedades dadas por un daño en el genoma mitocondrial por un déficit en la biosíntesis del ATP como cardiomiopatía, disfunciones hepáticas y pancreáticas dando como resultado la enfermedad metabólica Diabetes.
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